Vi använder cookies för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig.
Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder cookies. Vad är cookies?

De sjuka barnen från Dirivaara

Kontaktperson

,
Telefon:
E-post:

En vårvinterdag 1949 fick Norrbottens första barnläkare Rolf Kostmann besök av en mamma med en två månader svårt sjuk bebis. Den lilla flickan skulle bara leva några månader till, men tack vare henne upptäcktes en ny sjukdom. Den fick sitt namn efter doktorn, som snart insåg att det fanns flera drabbade barn. Samtliga från flickans hemby Dirivaara norr om Polcirkeln och flera av dem redan döda.

Kostmanns sjukdom - dr Göran Carlsson
Göran Carlsson, Jessica och Selma Eriksson, gamla barnsjukhuset i Boden och Rolf Kostmann.

Flickan som kom in på Garnisonssjukhuset i Boden hade hög feber, svår öroninflammation, bölder, sår och blåsor. Hon transporterades för vård till Stockholm, men eftersom det inte fanns effektivt penicillin eller andra behandlingar dog hon vid sex månaders ålder.

Hon var nionde barnet i familjen. Fyra av dem hade tidigare dött vid några månaders ålder.

– Detta väckte doktor Kostmanns intresse. Han reste senare runt i Kalix älvdal och läste kyrkböckerna, där han såg att många barn dött i spädbarnsåren med bölder. Det ledde i sin tur fram till hans upptäckt av den sjukdom som fick hans namn, berättar Göran Carlsson, en av doktor Kostmanns efterträdare som barnläkare i Boden.

Vida känt i världen

Han har forskat vidare kring ”Dirivaarasjukan”, det vill säga svår ärftlig neutropeni – eller som den är mest känd som: Kostmanns sjukdom.

– Rolf Kostmann var regementsläkare på halvtid och Norrbottens första barnläkare. Hans namn är i dag vida känt bland barnläkare i hela världen. För den som vill veta mer rekommenderar jag hans bok Regementsbarnläkaren från 1980. Den ger också en bra bild av sjukvården i Norrbotten på den tiden, säger Göran Carlsson.

Kostmanns sjukdom - dr Göran Carlsson
Göran Carlsson kom i kontakt med Kostmanns sjukdom under sina år som barnläkare på Länssjukhuset i Boden och Sunderby sjukhus. Han har även disputerat i sjukdomen. Foto: Privat.

Fick överta ansvaret

Själv kom Göran Carlsson till dåvarande Länssjukhuset i Boden (före detta Garnisonssjukhuset) 1975 för att göra sin AT. Därefter fick han anställning som barnläkare och kom då i kontakt med patienter med Kostmanns sjukdom, som han ganska snart fick överta ansvaret för.

I dag är han pensionär och har flyttat tillbaka till Stockholm, där han är uppvuxen. Han slutade sitt arbete som barnläkare i Norrbotten 2001 då han var verksamhetschef för barnsjukvården vid det nybyggda Sunderby sjukhus. Efter det fick han anställning på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna.

– Men jag har under åren fortsatt att göra avstickare till Norrbotten. Mitt sista inhopp som vikarierande överläkare på barnmottagningen var för fem år sedan, berättar han.

Träffade flickans bror

Förutom det patientnära arbetet började Göran Carlsson 1995 att forska i sjukdomen och nio år senare disputerade han.

Han berättar att han besökt Skogskyrkogården i Stockholm, där flickan som doktor Kostmann tog emot 1949 är begravd.

– Tyvärr hittade jag inte hennes grav. Däremot träffade jag av en slump hennes bror i samband med ett internationellt möte om Kostmanns sjukdom i Överkalix. Några av oss gjorde då ett besök i Dilivaara, som i dag i det närmaste är en ödeby norr om Överkalix. Då råkade brodern vara på plats i det som numer är familjens fritidshus.

Kostmanns sjukdom
Rolf Kostmann var Norrbottens första barnläkare och till en början också regementsläkare. Han skrev boken Regementsbarnläkaren.

Norrbottensmutationen

Endast tre patienter lever idag med den ursprungliga mutationen som doktor Kostmann upptäckte. Den går under namnet HAX1 och det var först 2007 som Göran Carlsson och hans team i samarbete med forskare i Tyskland kunde identifiera den. I och med det går det nu också att via blodprover se om en person bär på anlaget.

– Förutom HAX1, som även kallas Norrbottensmutationen, finns det flera varianter av sjukdomen i Sverige. De nedärvs olika. Patienter med en HAX1-mutation har ärvt en muterad gen från vardera föräldern, som själva är friska bärare av sjukdomsgenen. HAX1-mutationen finns också utomlands i olika varianter, framför allt i områden där personer som är släkt skaffat barn med varandra. Bland annat hos personer med turkiskt-kurdiskt ursprung och hos en folkgrupp i Japan, säger Göran Carlsson.

Benmärgstransplantation

Innan man kunde behandla de sjuka barnen med bland annat modern antibiotika dog de flesta. Ända fram till 1970-talet gick de i regel bort under sitt första levnadsår. Efter det har många av dem kunnat leva ett allt längre och mer normalt liv, men med många sjukhusvistelser och antibiotikakurer. Det enda som kan bota sjukdomen är en benmärgstransplantation, vilket är förenat med stora risker, men i vissa fall enda utvägen.

– Den stora revolutionerande behandlingen kom 1990, då tillväxtfaktorn G-CSF godkändes i Sverige. Ungefär 90 procent svarar positivt på behandlingen. Det leder till en normalisering – eller nästan normalisering – av neutrofilantalet, säger Göran Carlsson och konstaterar att patienter med Kostmanns sjukdom har ett onormalt lågt antal neutrofiler. Därav sjukdomens medicinska namn neutropeni.

Kostmanns sjukdom - dr Göran Carlsson
Barnläkaren Göran Carlsson arbetade inom barnsjukvården i över 25 år. ”Jag trivdes med både Boden, arbetet och klimatet – som gjorde att jag kunde ägna mig åt skidåkning”, berättar han.

Neutrofiler

Neutrofilerna är en typ av vita blodkroppar. De utgör cirka 60 procent av det totala antalet vita blodkroppar och är en viktig komponent i immunförsvaret eftersom de förstör bakterier i blodet. Patienter med neutropeni är därför mer mottagliga för bakterieinfektioner.

– Även om behandlingen med tillväxtfaktorn G-CSF minskar de dödliga infektionerna drastiskt kvarstår oftast svåra problem med parodontit, tandlossning, kombinerat med smärtsamma sår och inflammationer i tandköttet. Patienterna löper också fortsatt risk att utveckla leukemi, blodcancer. Det är två områden det behöver forskas vidare på liksom varför några av patienterna får neurologiska symtom, säger Göran Carlsson.

Han tillägger att dessa kvarstående frågeställningar var en starkt bidragande orsak till att han själv började forska.

30-tal personer

I dag räknar man med att det föds cirka en person per år i Sverige med Kostmanns sjukdom och att det finns ett 30-tal personer som lever med sjukdomens olika mutationer. Några av dem bor i Norrbotten och en del kan via släktbanden fortfarande knytas till byn Dirivaara. Det bedöms att HAX1-mutationen uppstått på 1600-talet och sedan spridit sig i den på den tiden relativt isolerade trakten.

– Sedan 1993 har det inte fötts några barn med HAX1-mutation i Norrbotten och därför är just den varianten sannolikt att betrakta som utdöd. Det är däremot inte uteslutet att ytterligare någon kan få sjukdomen, även om det var större risk förr då folk bodde isolerat, säger Göran Carlsson.

Kostmanns sjukdom
Även om Jessica Erikssons mutation av Kostmanns sjukdom inte är densamma som den Rolf Kostmann ursprungligen upptäckte har släktband kunna knytas till den familj som Kostmann ursprungligen beskrev från byn Dirivaara.

Dottern fick sjukdomen

En av de friskförklarade patienterna i Norrbotten är 44-åriga Jessica Eriksson i Arvidsjaur. Hon arbetar som undersköterska i kommunens hemtjänst samtidigt som hon utbildar sig till sjuksköterska.

Hon har en variant med en dominant gen (ELANE), som utvecklats spontant och utan att hennes föräldrar hade sjukdomen. Även hennes släktträd går tillbaka till Dirivaara.

– Min 11-åriga dotter Selma har också sjukdomen. Det har varit omtumlande att vara sjuk själv, men det är inget mot att ha fött ett sjukt barn. Nu förstår jag mina föräldrars kamp för mig bättre, säger hon.

Bölder

Familjen har också genomgått ytterligare prövningar i och med att hennes mamma, hennes bror och två av hans barn har porfyri. Det är en annan av de så kallade ”norrländska sjukdomarna”, även känd som Arjeplogssjukan.

Jessica Eriksson berättar att när hennes dotter föddes konstaterades det efter bara några dagar att hon hade bölder och att det var Kostmanns sjukdom.

– Jag visste att det var en risk, men innan dess hade jag fått en son som var frisk, så jag hoppades in i det längsta, säger hon.

Magiska sprutor

Hon berättar att tanken egentligen var att adoptera ett andra barn och att hon aldrig insåg att hon var gravid utan långt in i graviditeten trodde att hon var sjuk.

– Som tur är har min dotter klarat sig otroligt bra tack vare framför allt G-CSF-sprutor i låret varje dag sedan hon var en månad. Jag började själv med de ”magiska” sprutorna då jag var 14 år. Redan innan G-CSF godkändes i Sverige hade mina föräldrar gjort sig beredda att sälja huset och allt de ägde för att jag skulle kunna få behandlingen i USA, men det behövde de aldrig göra.

Kostmanns sjukdom
Jessica Eriksson med 11-åriga dottern Selma, som också föddes med Kostmanns sjukdom. Foto: Privat.

Drog ut alla tänder

Hon fortsätter:

– Jag fortsatte ta sprutorna tills jag gjorde en benmärgstransplantation då jag var 27 år. Det var min yngre bror som var donator och vi var extremt kompatibla. Efter det är jag att betrakta som frisk, men gör kontroller varje år så att det fortsatt är min brors benmärg som dominerar.

Jessica Eriksson har inte heller några problem med muninfektioner längre. Detta efter att hon levt med en konstant inflammation i tandköttet, som påverkade hennes kropp starkt. Efter en smärtsam och psykiskt påfrestande process under flera års tid drogs alla tänder ut innan transplantationen kunde genomföras. Sjukhustandvården fäste istället proteser i de inopererade titanskruvarna.

”Helt nytt liv”

Ungefär tre år efter transplantationen började ett ”helt nytt liv”.

– Det går att dela upp mitt liv i två delar. I början efter transplantationen var jag väldigt trött och det höll i sig något år. Efter det fick jag en enorm energi, som jag aldrig haft även om jag alltid haft en sprudlande livsglädje. Några år efter transplantationen behövde jag inte ens sjukersättning utan kunde ta klivet ut till både skola och arbete. Nu jobbar jag 90 procent, säger Jessica Eriksson och avslutar:

– Jag är otrolig glad över att Göran Carlsson har varit en stöttepelare under alla år. Det gäller även de övriga inom vården som jag haft kontakt med. Jag är också tacksam för att min familj, inte minst min mamma, har ställt upp under alla års tid.

Jessica Erikssons egen gripande berättelse kan du läsa i patienttidningen PIO-bladet.

Gamla barnkliniken i Boden
Barnkliniken vid Garnisonssjukhuset i Boden, dit barnen med Kostmanns sjukdom kom för vård.


Kostmanns sjukdom

Kostmanns sjukdom, hereditär (ärftlig) neutropeni eller svår medfödd neutropeni tillhör gruppen sällsynta medfödda immunbristsjukdomar.

Vid sidan av den ärftliga varianten finns även förvärvad neutropeni. Den utvecklas spontant eller som ett symtom på en annan bakomliggande sjukdom.

Det låga antalet neutrofiler (infektionsbekämpande vita blodkroppar) hos patienter med Kostmanns sjukdom har samband med en mognadshämning i benmärgen. Det leder till benmärgssvikt och apoptos (programmerad celldöd) av cellerna som ska bli neutrofiler. Det ökar också risken för leukemi.

Patienter med Kostmanns sjukdom får ofta svåra bakteriella infektioner under första levnadsåret, som orsakar bland annat bölder, öroninflammation och sår i munhålan. En del mutationer har inga andra symtom än de neutropenin ger, medan andra också har symtom från andra organ. Patienter med den norrbottniska HAX1-mutationen, som även finns i bland annat Japan, har även en neurologisk påverkan. Det yttrar sig i epilepsi och lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Det är också vanligt att patienter med Kostmanns sjukdom är korta i växten.

Doktor Kostmann

Rolf Kostmann levde 1909-1982. Han kom till Norrbotten 1942 efter sin läkarutbildning i Stockholm. Han var då 32 år och fick anställning som regementsläkare på halvtid och Norrbottens första och enda barnläkare på halvtid – med uppdrag att bygga upp barnsjukvården i länet. Först när barnkliniken i Boden stod klar 1946 fick han några underläkare som kollegor.

Han var först i världen att rapportera om hereditär neutropeni i Läkartidningen 1950 och sjukdomen bar snart hans namn.

Efter tio år i Norrbotten flyttade han till Norrköping och blev chef för barnkliniken där. Sin avhandling om Kostmanns sjukdom försvarade han vid Uppsala universitet 1956.

19 januari 2021
Kommentera sidan

Kommentera innehållet på sidan

Här kan du skicka in synpunkter eller kommentera innehållet på den aktuella webbsidan.
Det du skriver här skickas till Region Norrbottens webbredaktion.

Om du behöver kontakta vården ska du inte använda detta formulär. Ange inte några personuppgifter här.

Kontakta istället din hälsocentral eller vårdenhet via telefon eller genom att logga in på 1177 Vårdguidens e-tjänster.

* = Obligatorisk uppgift

    • Bild för användarverifiering