Viktig forskning kartlägger ovanliga blodcancersjukdomar

När hematologen Anneli Enblom Larsson på Sunderby sjukhus såg att flera patienter haft höga blodvärden i åratal utan vidare utredning väcktes hennes nyfikenhet. Nu kan hon genom sin forskning bidra till att göra skillnad för de patienter som av oförklarlig anledning drabbas av de ovanliga blodsjukdomarna med samlingsnamnet MPN.

Anneli Enblom Larsson försvarade den 23 januari sin doktorsavhandling ”Allvarliga blödningar, tromboemboliska komplikationer och mortalitet hos patienter med myeloproliferativa neoplasier” .

Hon berättar att hon påbörjade sin forskning i samband med det vetenskapliga arbetet under ST-tiden.

– Min handledare introducerade mig för en internationell forskargrupp inom samma forskningsområde, blodsjukdomar, som jag nu disputerar i. Efter mitt ST-arbete fick jag blodad tand och började djupdyka i ämnet för att 2016 börja doktorera. Strax efter det blev jag verksamhetschef på internmedicin på Sunderby sjukhus och lade forskningen på hyllan till 2020 då det tog fart på riktigt – framför allt efter att jag lämnat rollen som verksamhetschef.

Risk för blodproppar

Forskningen handlar om en grupp relativt ovanliga blodsjukdomar som sammanfattas MPN (myeloproliferativa neoplasier).

– De karaktäriseras av att man får höga blodvärden, både röda blodkroppar, blodplättar, det vill säga trombocyter, och i viss mån även vita blodkroppar. Dessa sjukdomar leder till en ökad risk att drabbas av blodproppar. Det kan påverka både livskvalitet och livslängd, berättar hon när vi möts på hennes kontor på internmedicinavdelningen.

MPN-sjukdomarna klassas som blodcancer, men beter sig inte som det. Vid alla typer av MPN finns dock en risk att sjukdomen ändrar karaktär och övergår i en akut leukemi – även om det bara drabbar en liten andel av patienterna.

Anneli Enblom Larsson är överläkare på hematologen, en del av internmedicin på Sunderby sjukhus.

Ingen hade reagerat

Intresset för MPN hade väckts för Anneli Enblom Larsson redan då hon träffade patienter som vården av olika anledningar tagit blodprover på vid olika tillfällen och där blodvärdena varit höga sedan flera år tillbaka.

– Det framgick i deras journaler, men ingen hade reagerat på det. När man har så höga blodvärden är det definitivt en ökad risk att få blodproppar och ganska många hade också fått det. Om man hade ställt diagnosen tidigare hade blodpropparna kanske kunnat förhindrats, förklarar hon.

Hon tillägger att sedan det numer fastställts ett standardiserat vårdförlopp för blodsjukdomar inom ramen för kunskapsstyrningen i vården har läkare i allmänhet blivit mer medvetna om riskerna.

Tre varianter

Anneli Enblom Larsson berättar vidare om vad hon gjorde då hon upptäckte de höga blodvärdena hos sina patienter:

– Jag tog fler prover som ingår i den rekommenderade utredningen av dessa sjukdomar och kunde bland annat se att de flesta hade genetiska avvikelser som hör samman med MPN-sjukdomar. Med DNA-analys kunde jag fastställa vilken variant de hade och om de behövde behandling. Det kompletterade jag med ett benmärgsprov för att säkerställa att de uppfyllde diagnoskriterierna för de olika varianterna.

MPN delas i huvudsak in i tre varianter:

ET, essentiell trombocytemi, är den vanligaste och kännetecknas främst av ökad mängd blodplättar.
PV, polycytemia vera, domineras av förhöjda värden av röda blodkroppar.
MF, myelofibros, är den minst vanliga. Den normala benmärgen ersätts av bindväv vilket leder till minskad produktion av både röda och vita blodkroppar samt blodplättar.

Ingen uppenbar förklaring

I den första studien i sin doktorsavhandling undersökte Anneli Enblom Larsson tillsammans med sina forskningskollegor samtliga patienter som drabbats av någon form av blodpropp under 2017 och 2018 i Norrbottens län – och som också hade haft förhöjda blodvärden. Det visade sig att det för en tredjedel av dem inte fanns någon uppenbar förklaring till det och att de skulle ha uppfyllt kriterierna för vidare utredning i syfte att utesluta en MPN-sjukdom.

– I samma studie kunde vi också visa att patienter som hade oförklarligt förhöjda blodplättar eller förhöjt blodvärde på grund av hjärt- eller lungsjukdom hade den högsta frekvensen av återkommande blodproppar, säger Anneli Enblom Larsson.

En guldgruva för forskningen

I de tre efterföljande studierna analyserades data från svenska MPN-registret, en del av blodcancerregistret som är unikt för Sverige och en guldgruva för forskningen enligt Anneli Enblom Larsson.

– Det var bland annat fokus på hur mycket blodproppar och blödningar som registrerats från att patienterna inkluderats i MPN-registret jämfört med för normalbefolkningen, en matchning som tidigare aldrig gjorts och MF-patienter har definitivt aldrig undersökts tidigare på det sättet. Det är inte så många som har MF, men vi hade ju tillgång till alla patienter i Sverige tack vare MPN-registret.

– Det visade sig att man har en klart högre risk att få blodproppar om man har de här sjukdomarna, framför allt hos patienter med PV-varianten. Även hjärtinfarkter, stroke och dödlighet var signifikant högre än hos normalbefolkningen. För MF-patienterna var det större skillnad än vi hade förväntat oss, säger Anneli Enblom Larsson.

Patienter med MPN-sjukdomar har en klart högre risk att få blodproppar, konstaterar Anneli Enblom Larsson.

Cirka tio personer per år

Hon fortsätter:

– Dessutom tittade vi på vilka behandlingar och läkemedel som använts och vilken påverkan de haft. En typ av läkemedel stack ut lite extra när det gäller risk, det läkemedel som man ger de allra sjukaste patienterna, vilket inte var förvånande.

Hon konstaterar att MPN är ganska ovanligt och att det i Norrbotten bara är cirka tio personer som insjuknar varje år, men att det är något man lever länge med.

– Det är inte ärftligt utan det är slumpen som avgör att man någon gång i livet får den här mutationen utan att man vet varför. De flesta som får sjukdomarna är över 65 år, även om det finns yngre personer som får sjukdomarna också.

Viktiga pusselbitar

Förutom den allvarliga risken att få blodproppar kan patienterna också få andra symtom som uttalad trötthet, besvärlig klåda i samband med att man duschar, yrsel och synpåverkan. Det är sådant som är ganska handikappande, men en del patienter har nästan inga symtom alls. Det kan skilja sig mycket.

Anneli Enblom är införstådd med att hennes forskningsområde inte är helt lätt att sätta sig in i för den som inte har medicinsk bakgrund, men hon pekar på att hon genom forskningen kunnat bidra med viktiga pusselbitar till hur man ska ta hand om de drabbade patienterna på bästa sätt och därigenom minska risker och undvika komplikationer.

– Med de nya blodförtunnande mediciner som finns lever MPN-patienter nästan lika länge som normalbefolkningen, förutom för de med MF, myelofibros, där det ser lite sämre ut.

Väldigt intressanta patienter

Majoriteten av alla MPN-patienter i Norrbotten behandlas på Sunderby sjukhus och följs upp en gång per år eller var 18 månad.

– Det är ju bara en mindre del av de patienter jag träffar, men jag tycker de är väldigt intressanta, säger Anneli Enblom Larsson.

Disputationen skedde den 23 januari på Sunderby sjukhus.

– Jag hoppas kunna fortsätta forska inom samma område eftersom det är mitt favoritintresse vid sidan av fotboll med sönerna.

Text och foto: Jonas Hansson

Majoriteten av alla MPN-patienter i Norrbotten behandlas på Sunderby sjukhus, berättar Anneli Enblom Larsson.

Mer om Anneli Enblom Larsson

Från: Västerås.

Utbildning: Läkarutbildningen vid Umeå universitet. Dubbelspecialist inom både hematologi och internmedicin.

Bor: Sunderbyn, Luleå.

Familj: Man och två pojkar, 13 och 17 år. ”Jag träffade min man då jag pluggade i Umeå. Han är från Kalix. Efteråt flyttade vi till Västerås där jag gjorde min AT och han jobbade som polis. När han fick sin norrbottniska hemlängtan flyttade vi till Luleå, där jag 2007 började jobba på internmedicin vid Sunderby sjukhus medan han efter att först ha jobbat som polis nu är säkerhetsstrateg på Region Norrbotten”.

Intressen: ”Vår pojkar är fotbollstokiga så även jag tillbringar all min fritid vid fotbollsplanen eller skjutsar dem. Normalt sett hela året, förutom då Arcushallen är stängd.”